在我们身边，有很多人"喝不了奶，一喝肚子就难受"，这种现象在医学上被称为"乳糖不耐受"。乳糖不耐受对人体健康的危害远非"胃肠不适"那么简单，应加以重视，但腹痛腹泻并非是乳糖不耐受的"专利"，临床应如何鉴别？

"消化医声"特邀首都医科大学附属北京儿童医院消化科吴捷教授，阐释乳糖不耐受的原因、分类、危害及其检测方法。

《消化医声》：

什么是乳糖不耐受，它的发病率有多高？

吴捷教授：

乳糖是存在于人类和哺乳动物乳汁中的重要碳水化合物，尤其对于小婴儿而言。乳糖的分解产物葡萄糖是婴儿最重要的能量来源，另外一种分解产物——半乳糖，是构成脑及神经组织糖脂质的重要组成部分。

乳糖不耐受的定义：人们摄入的乳糖需经乳糖酶分解成单糖后才能被身体吸收。当乳糖进入人体之后，如果乳糖酶缺乏或活性不足，乳糖不能够被充分分解，就会进入到结肠，被结肠细菌酵解成氢气、甲烷、二氧化碳等大量气体以及短链脂肪酸，一方面肠腔渗透压增加导致腹泻，另一方面大量气体的聚集会引起腹胀、腹痛等症状，这也就是我们平时所说的乳糖不耐受。

乳糖不耐受的发病率：乳糖不耐受在我国成人中的发病率非常高，全球发病率在15%~100%（与种族、地域密切相关）。中国成人是乳糖不耐受的高危人群，有报道称至少75%的成人会有乳糖不耐受的表现。

《消化医声》：

乳糖酶缺乏的原因是什么？

吴捷教授：

根据乳糖酶缺乏的原因将乳糖不耐受分为三种情况。

很多宝爸、宝妈会认为自己的宝贝属于先天性乳糖酶缺乏，但事实上先天性乳糖酶缺乏是一种非常罕见的疾病。先天性乳糖酶缺乏是由于常染色体隐性遗传所致，这类患儿在出生之后，一旦接触到乳制品就会产生乳糖不耐受的症状，腹泻会非常严重。

这是婴幼儿最常见的一种乳糖不耐受形式，主要是由于手术或肠道感染等原因导致小肠上皮细胞黏膜绒毛损伤，而导致的继发性乳糖酶缺乏或活性不足。婴幼儿常见的轮状病毒肠炎后容易合并继发性乳糖酶缺乏。

又被称为成人型乳糖酶缺乏。由于人类出生后乳制品摄入的减少，乳糖酶活性和数量不断地降低。至学龄期儿童明显减少，导致学龄期儿童在接触乳制品之后出现乳糖不耐受的表现。而到成人期，甚至可能完全检测不出乳糖酶活性。

《消化医声》：

乳糖不耐受会对患者造成哪些危害？

吴捷教授：

首先，是消化道症状。乳糖不耐受的患者在摄入乳糖后1小时左右会表现为腹胀、腹痛、腹泻，部分患者会出现恶心、呕吐等症状，还有部分患者可能会因肠蠕动减慢而发生便秘。这些症状在不同患者之间存在巨大的个体差异。

其次，乳糖不耐受会给患者的学习和工作带来很多影响。例如，患者会因排气增多而感到羞愧，造成一些心理问题，长期会出现抑郁、焦虑的情况。

再有，对于青少年来说，长期的乳糖不耐受可能导致青少年营养不良，影响生长发育，造成生长迟缓。

此外，乳糖不耐受会引起肠道外的症状表现。乳糖在细菌的作用下产生了有毒的小分子化学物质，如乙醛、乙醇等，长期吸收此类物质会导致肠道外表现，例如慢性头痛、记忆力减退、骨骼肌肉酸疼、痤疮、女孩出现月经紊乱以及心律失常、口腔黏膜溃疡、湿疹和其他过敏性疾病等。

最后，长期乳糖不耐受会导致罹患特殊疾病的风险增加，相关疾病如结直肠癌、炎症性肠病、心血管疾病、骨骼疾病等，其发病原因可能与上述有毒物质的长期蓄积，肠道菌群紊乱相关。并且乳制品可帮助我们补充钙、磷等物质，对骨骼发育十分重要，但如果长期乳糖不耐受，影响乳制品的摄入，也就无法受益。

《消化医声》：

临床如何诊断乳糖不耐受，当前主要有哪些检测方法？

吴捷教授：

诊断乳糖不耐受最简易的方法是通过诊断回避。当患者在摄入乳制品后出现腹痛、腹泻、腹胀等症状，考虑可能存在乳糖不耐受时，我们可以选择严格回避乳制品两周左右时间，如果回避后症状明显缓解，那么患者大概率是乳糖不耐受。这种诊断方法不够准确，更准确的结果还是要依赖实验室的检测手段。

很多实验室检测方法还存在一定弊端（下表），乳糖耐量试验需要采血，部分患者对此有所抵触；尿半乳糖测定需要收集尿液标本，不方便操作，最重要的是特异性和灵敏度欠佳。因此推荐用甲烷和氢呼气试验进行乳糖不耐受的检测，该方法经济、无创，有着很高的特异性和灵敏度。

《消化医声》：

甲烷和氢气呼气试验诊断乳糖不耐受的具体原理是什么？有哪些特点和应用价值？我们如何做好质量控制？

吴捷教授：

原理：甲烷和氢呼气试验诊断乳糖不耐受的原理是给患者口服一定量的乳糖。如果患者乳糖酶缺乏，那么摄入的乳糖无法在小肠被充分分解，进入结肠后在结肠细菌的酵解之下产生甲烷、氢气，这些气体扩散入血后再经肺呼出，我们检测呼出气体中甲烷、氢气的浓度变化，就可以判断患者是否存在乳糖酶缺乏以及乳糖酶缺乏的程度。

特点和应用价值：甲烷和氢呼气试验诊断乳糖不耐受具有操作简单、无创、有很高的灵敏度和特异性等特点。我国学者开展的随机双盲对照试验充分显示，其灵敏度可以达90%以上，而特异性则高达100%，与传统的检测方法相比，呼气试验有更好的一致性。另外，呼气试验的检出率与口服乳糖的剂量有关，口服乳糖剂量越高，检出率也会越高。

临床存在一些干扰检测结果的因素，如小肠细菌过度生长时可能会出现假阳性；而在急性腹泻或者因口服抗生素导致肠道菌群迅速减少的情况下，又可能会出现假阴性；还有对于不能配合的婴幼儿来说，需要使用专门的采气面罩进行检测。

当前，甲烷和氢呼气试验在诊断乳糖不耐受中的应用已经得到了国内外权威机构的一致推荐（下图）：

质量控制：呼气试验基于菌群代谢组学的气体分析，而呼出气体中甲烷和氢气含量都很低，位于ppm水平（百万分率，痕量分析中用来表示相对检出限的一个单位）。因此，罗马共识明确提出，固定式气相色谱是呼气试验的"金标准"。另外根据国标要求《气体中微量氢的测定气相色谱方法（GB/T 8981-2008）》，气相色谱法是测量微量气体的标准方法，并可用于医学领域。

结束